Hallazgos en TDAH: ¿genética alterada o interpretación interesada?

¿Tiene el TDAH un origen genético? Las últimas noticias parecen indicar que sí.  Jose y Amaia (psiquiatra y enfermera de salud mental respectivamente) en su blog postPsiquiatría han publicado un artículo sobre el tema que voy a copiar a continuación literalmente, agradeciendoles que me hayan dado permiso para ello. Invito como siempre a que sigais todos los enlaces que hay en la entrada y una vez analizada toda la información saqueis conclusiones y estas pueden no ser las mismas que las aquí expuestas pero serán las vuestras, y eso es lo que importa. Ahí va.

Hace poco vimos en el siempre interesante blog de Jesús Castro, Sobre lo divino y lo humano, una entrada comentando un estudio reciente que decía demostrar el origen genético del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Jesús no se creía mucho dicho hallazgo y la verdad es que nosotros tampoco así que, curiosos como somos, decidimos indagar en el asunto.
El periódico El Mundo publica el 1 de octubre de 2010 un artículo en su sección de Salud con el siguiente título: "El trastorno de hiperactividad tiene un origen genético". El texto no tiene desperdicio: "los pequeños que lo padecen presentan unas alteraciones genéticas"; "los científicos del Centro de Neuropsiquiatría, Genética y Genómica de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) [...], [concluyen] que el TDAH es un problema de desarrollo cerebral que tiene una causa genética"; "se había sospechado durante mucho tiempo que los genes tenían algo que ver, dado el carácter hereditario de la enfermedad, pero hoy lo hemos confirmado, explica Anita Thapar, coordinadora del estudio"; "según publican en la revista The Lancet, con estos análisis descubrieron que a los menores con TDAH les faltaban unos pequeños segmentos de ADN o, por el contrario, los tenían duplicados"; "se trata de una enfermedad genética y [...] los cerebros de estos niños se han desarrollado de forma diferente, declara Thapar"; "lo que sí hace esta investigación, según el equipo de la Unviersidad de Cardiff, es abrir una puerta para estudiar las bases biológicas de esta enfermedad y que ayudarán a mejorar los tratamientos".

Quedamos sorprendidos ante tal hallazgo genético que parecía tirar por tierra nuestra opinión de que el TDAH se sobrediagnostica de forma terrible hoy en día, con las implicaciones que eso conlleva a nivel de tratamiento farmacológico y adquisición del rol de enfermo, con la iatrogenia que ambas operaciones tienen aparejadas. Pero dicha sorpresa nos incomodaba y decidimos seguir buscando.

El blog Neuroskeptic (siempre recomendable pero en inglés), dedica una entrada al asunto que leemos con atención y contrastamos con el artículo original (disponible aquí), pareciéndonos que analiza de forma totalmente clarificadora lo ocurrido (y nuestra sorpresa se desplaza de los cromosomas alterados a los autores interesados).



El estudio incluye 410 niños con diagnóstico de TDAH y 1.156 controles. De los casos de TDAH, el 15,6% presentaba alguna de las alteraciones cromosómicas inespecíficas que buscaba el estudio. De los controles sanos, el 7,5% también presentaba dichas alteraciones. Es decir, el 84,4% de los casos de TDAH no presentaban alteración genética.

Si además, quitamos del grupo de niños con TDAH los que también presentaban retraso mental (medido por C.I. menor de 70), entonces el porcentaje de TDAH con la alteración cromosómica quedaba en el 11%. Es decir, de los niños con TDAH sin retraso mental, el 89% no presentaban la alteración cromosómica dichosa.

Y lo que nos preguntamos, también con sorpresa, es cómo es posible manipular la conclusión de un estudio de esta manera. Y cómo es posible que, con estos datos, se concluya que se ha demostrado que el TDAH es una enfermedad con causa genética confirmada. Los autores afirman haber demostrado que el TDAH no es puramente un constructo social. Ahí estamos de acuerdo. Posiblemente hay casos de TDAH que tengan alguna base biológica (otra cosa es que no se haya demostrado de forma fehaciente todavía). Pero nos parece claro con estos datos, más nuestra experiencia y un poco de sentido común, que gran parte de los pacientes (niños, no lo olvidemos) diagnosticados de inatentos o hiperactivos han sido objeto de un diagnóstico erróneo, fruto de una psicologización y psiquiatrización que padece nuestra sociedad y de la que, como profesionales, no somos ni totalmente culpables ni totalmente inocentes. Creamos constructos como el estrés postraumático tras la llegada de los veteranos de Vietnam o sobrediagnosticamos hasta la náusea trastornos como el TDAH, buscando una etiqueta de enfermedad para cada conducta incómoda y cada sufrimiento difícil. Ya no queremos responsabilidad: no tenemos nada que ver en lo que nos ocurre ni en lo que les ocurre a nuestros hijos, todo debe ser cuestión de algún gen travieso, así que tómate la pastilla y déjanos en paz.

Cada vez más, los niños inquietos, traviesos, menos listos, con más problemas, etc., reciben una etiqueta diagnóstica de enfermedad mental crónica, con su estigma, con su desrresponsabilización completamente iatrogénica acompañante (tanto para el niño como para sus padres), con su medicación no exenta de efectos secundarios (por ejemplo: aquí, aquí y aquí). Los que tenemos ya algunos años en la profesión (tampoco demasiados) todavía recordamos el "boom" de incidencia que presentó este trastorno hace aproximadamente una década (en cierta coincidencia temporal con la aparición de diversas medicaciones para el trastorno de precio mucho más elevado que el metilfenidato tradicional; qué curioso que al aparecer medicaciones mucho más eficaces en vez de disminuir el trastorno, aumenta). Y no hace falta decir que sabemos que existen niños hiperactivos que se pueden beneficiar mucho del tratamiento farmacológico y psicoterapéutico adecuado, pero creemos que son un pequeño porcentaje de todos los que traemos y llevamos por nuestras consultas de salud mental infanto-juvenil.

En fin, vamos a dejarlo ya, que últimamente hacemos muchas cosas y nos van a acabar diagnosticando de hiperactivos.
 
Déficit de atención (y sesgo de información)
 
La siguiente entrada no es mia, la han publicado Amaia y Jose en su blog postPsiquiatria. Solo iba a poner el enlace para que la leyerais directamente en su blog pero me parece de tal importancia la información que aporta que he decidido copiarla aquí entera. Una entrada como esta es lo que uno querría leer en la prensa: objetiva, bien documentada y sin conflicto de intereses, pero me temo que lo que nos vamos a seguir encontrando va a ser peor aún de lo que hemos visto hasta ahora. Por favor, visitar el blog y no dejeis de leer el primer comentario publicado (anónimo). A mi me puso los pelos de punta y me dejó una triste sensación de derrota. Aquí teneis la entrada.

El País es el diario no deportivo de mayor difusión en este país. En concreto y con datos de principios de 2011, alcanza más de medio millón de copias en la edición dominical, que incluye el suplemento titulado El País Semanal. No tenemos idea de cuántas personas concretas leen dicho suplemento pero, en cualquier caso, nos parece que deben ser muchas. Venga esto a colación de la importancia y repercusión que consideramos que tiene un reportaje como el que leímos el pasado domingo 8 de mayo en esta publicación, titulado Mi hijo no atiende. Nos proponemos comentarlo y opinar desde nuestro (limitado, por supuesto) conocimiento profesional del tema.


El artículo da por buenas las cifras calculadas por la asociación de padres ANSHDA, que hablan de 380.000 niños afectados en España, el 5% de la población escolar. Uno de cada veinte. Independientemente de que nos parezca una cifra alta, es evidente que nuestra mera opinión no tiene peso científico alguno. Sin embargo, nos preguntamos cuánto peso científico tiene la opinión de dicha asociación o cómo se ha calculado dicha cifra. Es sabido de los frecuentes conflictos de intereses que aparecen en asociaciones de familiares o afectados por patrocinios por parte de la industria farmacéutica, directamente interesada en la prescripción de fármacos para estos trastornos y, por lo tanto, beneficiada económicamente de cualquier aumento en la prevalencia de los mismos.

Ya el Servicio Canario de Salud en la página web del Servicio de Control y Uso Racional del Medicamento, muy recomendable, publicó un escrito denunciando dichos conflictos de intereses. En el caso de ANSHDA, hemos encontrado una publicación que recoge cómo un libro con testimonios de madres pertenecientes a esta asociación fue financiado por la farmacéutica Eli Lilly, fabricante de la atomoxetina, un fármaco indicado en TDAH. Por supuesto, no dudamos de la buena fe de los miembros de ésta u otras asociaciones. Pero creemos que es necesario revelar dichos conflictos de interés para que el lector del artículo tenga toda la información disponible.

Siguiendo con la lectura del reportaje, tras otro caso de niño hiperactivo (síntomas: “saltar en el sillón”, “se aceleraba como el Correcaminos”, “lucía más chichones que el Coyote”), llegamos a una afirmación que nos deja profundamente impresionados: "Las pruebas lo confirmaron: falta de control sobre sus impulsos, dificultad de mantener la concentración". Repetimos: "Las pruebas lo confirmaron". Y nos preguntamos qué pruebas serían ésas, tan confirmatorias.

El tratado Sinopsis de Psiquiatría, de Kaplan y Sadock, novena edición, página 1.224, describe el diagnóstico del TDAH como clínico, basado en la historia del paciente y la exploración psicopatológica, es decir, el examen del estado mental, y remite a los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR. Ninguna mención a pruebas diagnósticas, salvo para descartar patologías asociadas.

El Tratado de Psiquiatría de Gelder, López-Ibor Jr. y Andreasen, primera edición, tomo tercero, página 2.083, dice textualmente “no existen pruebas de laboratorio que tengan suficiente sensibilidad diagnóstica y especificidad como para distinguir a los niños afectados por este trastorno de los no afectados, o de otros niños con otros síntomas”.

El Tratado de Psiquiatría de Vallejo Ruiloba y Leal Cercós, primera edición, tomo II, página 1.587, dice “El diagnóstico del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se establece, centrado en el cuadro clínico, cuando se dan suficientes síntomas de hiperactividad, déficit de atención e impulsividad, con repercusión significativa sobre las actividades y relaciones del niño, durante un período de tiempo prolongado”

Resumiendo: no hay pruebas que aseguren el diagnóstico. No hay determinaciones analíticas ni hallazgos radiológicos o de otro tipo que confirmen un diagnóstico de TDAH. Hay síntomas que un clínico más o menos experto busca, encuentra, interpreta y valora. A veces ayudado por escalas de cierta validez y fiabilidad, pero que tampoco son pruebas en el sentido que un análisis de glucemia prueba la existencia de una diabetes o una radiografía de tórax prueba la presencia de un neumotórax. No hay pruebas para diagnosticar el TDAH. Ojalá las hubiera, para que no se pudiera diagnosticar a quien no lo pareciera.

El artículo sigue con un comentario de la madre del niño diagnosticado: “sentí abatimiento, pero me reconfortó saber que no era culpa de cómo lo habíamos educado”. Creemos que esta opinión es una de las claves del sobrediagnóstico del TDAH. Por supuesto, de nada sirve culpabilizar a los padres de la conducta del niño. Pero, en nuestra opinión, hay muchos niños traviesos, inquietos, difíciles, que precisan más disciplina o una educación más estricta que, muchas veces, los padres, cargados de trabajos y obligaciones, no pueden proporcionar. Un constructo como el TDAH es una fabulosa oportunidad de desrresponsabilización para estos padres, que ellos no buscan pero que se les otorga junto al tratamiento farmacológico que se le da al niño. Sin embargo, ser responsable, por medio de la educación que uno puede dar, del comportamiento de nuestros hijos no es sólo arriesgarse a sentirse culpable por lo que no vaya bien, sino que supone la oportunidad de poder actuar para que las cosas vayan mejor. Y esa responsabilidad puede ser una herramienta muy poderosa.

El artículo sigue: “Y comenzó el tratamiento. Con medicación, guste o no”. La declaración de intenciones no puede ser más clara. No sólo el tratamiento farmacológico es la solución, sino que no cabe ni la posibilidad de cuestionarlo.

Y a continuación, la resolución del enigma de la causalidad del TDAH: “Lo que impide centrar la atención es un problema de transporte de la dopamina en el cerebro, un déficit en el lóbulo frontal, el del control ejecutivo”, explica Jose Antonio Portellano, profesor de psicobiología de la Universidad Complutense.

Lo que no explica el señor Portellano es la diferencia entre una certeza (por ejemplo: el VIH causa SIDA) y una hipótesis (por ejemplo: el problema en el transporte de dopamina causa TDAH). Y el caso es que las hipótesis lo son porque no han sido demostradas. Y además, como vimos antes, no existe ninguna prueba de uso en la clínica habitual que mida ese transporte de dopamina que (según esta hipótesis no demostrada) causaría el TDAH. Con lo cual, aunque se confirmara tal causalidad (cosa que no se ha hecho), todavía habría que proceder a encontrar una prueba diagnóstica (que no se emplea actualmente) para comprobar si un caso concreto efectivamente es un TDAH o no. Como dijimos antes, ojalá se encontrara la causa y la prueba diagnóstica, pero que ningún niño no afecto de TDAH fuera diagnosticado como tal.

Un poco más de bibliografía: Sinopsis de Psiquiatría de Kaplan-Sadock, página 1.223: “Se desconocen las causas del TDAH”. Luego recoge muchas hipótesis y factores relacionados. Pero una cosa son las correlaciones estadísticas y otra muy distinta la causalidad demostrada. Y creemos que es importante resaltar esa diferencia. Ya algo de ello señalamos en una entrada previa a propósito de un artículo publicado en The Lancet.

El Tratado de Psiquiatría de Gelder, López Ibor Jr. y Andreasen, en su página 2.084 dice: “Se trata de un trastorno etiológicamente heterogéneo causado por una variedad de factores biológicos, psicológicos y sociales que probablemente interactúan entre sí incrementando el riesgo. Presumiblemente, estos factores tienen sus efectos en el sustrato neurológico de la cognición […]”. Sin entrar a discutir la escasa impresión de certeza científica que transmiten adverbios como “probablemente” o “presumiblemente”, parece que tampoco el asunto etiológico es tan simple como nos cuenta el experto citado en el artículo de El País Semanal.

En el Tratado de Psiquiatría de Vallejo Ruiloba y Leal Cercós, página 1.589, se dice: “No se conoce la etiología del trastorno. Lo que parece difícilmente descartable es que en el trastorno por déficit de atención subyazca una disfunción neurológica”. Sin embargo, a nivel epistemológico, que algo sea “difícilmente descartable” no significa que esté “demostrado indudablemente”. Y, como decíamos antes, ojalá se consiga demostrar tal etiología lo antes posible para no diagnosticar a niños sanos como enfermos, a niños inquietos como hiperactivos. Aunque, dado que la etiología se busca en niños diagnosticados en base a los criterios clínicos actuales, probablemente sea difícil encontrar esa causa específica si los niños con TDAH están catalogados junto a los traviesos, inquietos, más listos o menos listos… Si existe una enfermedad cerebral propia de lo que se ha dado en llamar TDAH, para encontrarla es imprescindible no diagnosticar a cada niño movido, pesado o problemático de esa enfermedad porque, en semejante amalgama, no va a haber forma de que ningún hallazgo sea lo bastante relevante y reproducible para sacarnos de dudas.

Tras el hallazgo etiológico, el artículo se centra en el aspecto de la medicación. Cita como tratamiento el metilfenidato, un derivado anfetamínico empleado para este trastorno. Cita las palabras de los padres ante el efecto de la medicación: “X se pausó. Tardó la mitad en hacer los deberes”. Francamente llamativo, sin duda. Pero no debemos olvidar que el hecho de una anfetamina provoque un aumento de la capacidad de concentración y un mayor rendimiento no demuestra que el sujeto que la toma padezca un TDAH. Sin ir más lejos, en nuestro país durante los años 60 y principios de los 70 era habitual en las universidades el empleo de sustancias de ese tipo (entonces legales y fáciles de conseguir) para mejorar el rendimiento en las épocas de exámenes. El argumento de que el fármaco provoca una mejora académica, ergo el niño tenía el trastorno, es tramposo, ya que cualquier niño o adulto probablemente aumente su rendimiento y concentración con una sustancia que, precisamente, aumenta el rendimiento y la concentración.

También se emplea a veces, incluso por parte de profesionales, el argumento de que, si el fármaco mejora los resultados académicos, es bueno tomarlo aunque el diagnóstico de TDAH sea dudoso. Pero dicho argumento minusvalora peligrosamente la cuestión de los efectos secundarios de estas medicaciones. Cuestión a la que no se hace mención en todo el artículo de la revista.

En el American Journal of Psychiatry se publicó en 2009 un artículo que demostró una asociación entre el uso de fármacos psicoestimulantes empleados en TDAH y la muerte súbita en pacientes jóvenes. Se estimó en siete veces el aumento del riesgo con metilfenidato.

Otro estudio publicado en Pediatrics en 2009 encontró una asociación entre el uso de estos fármacos y la aparición de alucinaciones y otros síntomas psicóticos.

Un tercer trabajo publicado en el J Am Acad Child Adolesc Psychiatry en 2008 halló que el tratamiento con psicoestimulantes en la infancia se asocia con retrasos estadísticamente significativos en peso y altura. Dicho estudio no encontró evidencias significativas de que tales déficits se atenuasen con el tiempo.

Vamos, que si el fármaco hay que usarlo porque va a mejorar el estado de un niño que lo necesita, debe emplearse valorando bien riesgos y beneficios. Pero nos asusta pensar en la posibilidad (que creemos muy real) de que se esté medicando a muchos niños que no sólo no se benefician de ello sino que además pueden verse perjudicados.

Y somos conscientes de que El País Semanal no es una revista científica ni debe comportarse como tal, pero nos parece que la información que aporta sobre el TDAH es parcial y sesgada. Ni se conoce la etiología, ni la información de las asociaciones es necesariamente neutral y no influida por la industria farmacéutica, ni la medicación está exenta de efectos secundarios que es necesario valorar. Y precisamente por no ser una revista científica, sino estar dirigida al público general, creemos más peligrosa la imagen que se transmite a dicho público no previamente informado en el tema y que, tememos, puede quedarse con una idea sesgada tras la lectura del mismo.

Para acabar, dos apuntes más. Querríamos recomendar el blog que escribe el padre de un niño en su día diagnosticado de TDAH que creemos de enorme interés y envidiable lucidez sobre el tema. Y en lo referente a conflictos de intereses con la industria farmacéutica, no puede dejar de leerse la entrada de El rincón de Jano sobre la guía de práctica clínica para TDAH publicada por el Ministerio de Sanidad.

Evidentemente, nuestro humilde blog no tiene ni la milésima audiencia de la que goza, merecidamente por otra parte, El País Semanal. Así que mucho lamentamos que, catastrofistas como somos, el mal ya está hecho.

Hasta aquí la entrada, ahora os recomiendo ir a postPsiquiatria y leer los comentarios

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YO AMO A ALGUIEN CON...¿TDAH? by Jordi Badia